La genética [U1] es el
estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
--estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los
genes. Otras características afectadas por la herencia:
- Probabilidad
de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades
mentales
- Talentos
naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que
se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
- No
tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por
ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el
lóbulo de la oreja agrandado).
- Tener
mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
- Tener
un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los
trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas
personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía,
anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma
invariable y no tienen definiciones precisas.
Información
Los seres humanos tienen
células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y
la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN
y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información
que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas
autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma
información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede
haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen
particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede
llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.
Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada
gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el
otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa
ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el
gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se
necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno
hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de
la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen
anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen
anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y
será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada
uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una
probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres
tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño
tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.
Casi todas las enfermedades
tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los
trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades
genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos
monogenéticos
- Trastornos
cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético,
también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen
particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay
cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos monogenéticos se
caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones
básicos de herencia monogenética:
- Autosómico
dominante
- Autosómico
recesivo
- Dominante
ligado al cromosoma X
- Recesivo
ligado al cromosoma X
- Herencia
materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la
apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del
gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no
manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por
medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación.
Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de
heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la
enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un
niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres
tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga
los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los
trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad
recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una
probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA
AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres
que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los
hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X
normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen
normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo
tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA
AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres,
incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres
le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos
varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o
hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la
enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS
MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
- Deficiencia
de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
- Deficiencia
de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis
quística (FQ)
- Fenilcetonuria
(FC)
- Anemia
drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
- Distrofia
muscular de Duchenne
- Hemofilia
A
Autosómico dominante:
Dominante ligado al cromosoma
X:
Solamente muy pocas y muy raras
enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas
es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina
D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos,
el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma
o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos
abarcan:
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más
comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo,
enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
- Cáncer
- Cardiopatía
coronaria
- Hipertensión
- Accidente
cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES
LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños
organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables
de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su
propio ADN privado.
En los últimos años, se ha
demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios
(mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo
del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan
únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales
pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y
signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso
en el desarrollo
- problemas
gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas
del ritmo cardíaco
- Alteraciones
metabólicas
- Baja
estatura
TERMINOLOGÍA
La
definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación.La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.[U3]
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.
Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica[U4] : mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica[U5] : mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
·
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o
bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
·
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina
(Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o
más nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o
más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o
pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos
de tres.Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN
Evolución es la rama de la Biología que se refiere a
todos los cambios que han originado la diversidad de los seres vivientes en la
Tierra, desde sus orígenes hasta el presente.
Actualmente los biólogos estamos
convencidos, por las evidencias acumuladas, que todas las formas vivientes,
incluyendo al ser humano, surgieron paulatinamente en el curso de la historia
de la Tierra, y de que todos los organismos se originaron a partir de formas
primitivas simplificadas.
La evolución es una teoría por el
contexto de las pruebas científicas confirmadas por la observación del proceso
evolutivo en comunidades modernas. Ésto nos permite mantener un alto grado de
certeza acerca de la presencia actual de los mecanismos evolutivos que trabajan
en la naturaleza, de tal forma que no podemos interpretar erróneamente el
Método Científico. Sólo la gente obstinada no ve evidencia en la evolución.
Cuando un enunciado no se ha verificado
se denomina "hipótesis", pero si la hipótesis es sometida a pruebas
experimentales y se verifica como cierta, entonces alcanza el nivel de
"Teoría".
La evolución depende directamente de
las leyes genéticas y se considera como un principio de orden en la
naturaleza.
El Ciclo de Calvin
Las
plantas usan la energía del Sol en diminutas fábricas de energía llamadascloroplastos. Usando la clorofila en el proceso de la fotosíntesis, convierten la energía del Sol en una forma almacenable, en
moléculas de azúcar ordenadas como la glucosa. De esta manera, el dióxido de carbono del aire y el agua del
suelo que están en un estado más desordenado, se combinan para formar moléculas
más ordenadas de azúcar.
El
dióxido de carbono es capturado en un ciclo de reacciones conocido como ciclo
de Calvin, o ciclo de Calvin-Benson en honor a sus descubridores. También se
conoce como simplemente ciclo C3. Las plantas que utilizan sólo el
ciclo de Calvin para la fijación del carbono, se conocen como plantas C3. El dióxido de carbono se difunda en el estroma de los
cloroplastos y se combina con un azúcar de cinco carbonos, la
ribulosa-1,5-bifosfato (RuBP).
La enzima que cataliza esta reacción se conoce como RuBisCo,
una gran molécula que puede ser la molécula orgánica más abundante en la
Tierra. Esta reacción catalizada produce un intermedio de 6 carbonos, que se
descompone casi de inmediato para formar dos moléculas del compuesto de 3
carbonos el ácido 3-fosfoglicérico (3PGA[U7] ). El hecho de que esta molécula de 3
carbonos sea el primer producto estable de la fotosíntesis, lleva a la práctica
de llamar a esto el ciclo C3.
 |
En las plantas
C3, la fotosíntesis, la fijación del carbono y el ciclo de Calvin se
producen todos en un solo cloroplasto. |
|
En las plantas
C4, la fotosíntesis se lleva a cabo en el cloroplasto de una célula de
pared delgada del mesófilo, y se entrega un ácido de 4 carbonos a una célula
de pared gruesa de la vaina fascicular, donde el ciclo de Calvin se produce
en un cloroplasto de esa segunda célula. Esto protege al ciclo de Calvin de
los efectos de lafotorrespiración. |
 |
 |
En las plantas
CAM, la fotosíntesis y la fijación inicial de carbono se producen por la
noche, y el ácido de 4 carbonos se almacena en la vacuola de la célula. Durante
el día, opera el ciclo de Calvin en los mismos cloroplastos. |
La
energía a partir del ATP y de la coenzima reducida NADPH, se utiliza para eliminar del 3PGA un grupo fosfato, y reducir el
difosfoglicerato resultante (DPGA), para producir el azúcar de 3 carbonos
gliceraldehído-3-fosfato (G3P). Parte de este G3P se utiliza para regenerar la RuBP y continuar
el ciclo, pero otra parte está disponible para la síntesis molecular y se
utiliza para hacer difosfato de fructosa. El difosfato de fructosa se utiliza a
continuación para hacer glucosa, sacarosa, almidón y otros carbohidratos.
[U1]Son
rasgos que se adquieren de forma involuntaria por parte del padre o la madre de
forma hereditaria
[U2]Se
pueden adquirir enfermedades o rasgos
físicos
[U3]Acido
desoxiribonucleico
[U4] La genética es el estudio de la herencia, el
proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos
[U5]Los cromosomas son estructuras que se encuentran en
el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN
[U6]Mi
definición: cualquier tipo de cambio para adaptarse a una zona o region
[U7]En
la cadena respiratoria se explican estos símbolos
No hay comentarios:
Publicar un comentario